Extra onderzoek naar SMA kan van start!
Dankzij de fantastische inzet van alle vrijwilligers en actievoerders kan een extra onderzoek naar SMA van start! Dat werd bekend gemaakt tijdens de achtste editie van de SMA Boerderijfair, georganiseerd door de familie Tanis.
HOESTMACHINE EN AIRSTACKEN
Dankzij de opbrengst van alle acties en bestemde giften via ‘SMA de wereld uit!’ kan het onderzoek ‘Zorg op maat: help SMA-patiënten hoesten’ nu van start. In dit nieuwe onderzoek, wat zal worden uitgevoerd onder leiding van dr. Erik Hulzebos, zullen airstacken en de hoestmachine met elkaar worden vergeleken. Beide methoden worden gebruikt om slijm uit de luchtwegen te krijgen. Maar het is niet duidelijk wanneer het beste voor welke methode gekozen kan worden. Dat willen de onderzoekers in dit nieuwe onderzoek achterhalen.
Drs. Esther Veldhoen nam namens het onderzoeksteam de cheque in ontvangst genomen.
NIEUW ONDERZOEK
Met ‘SMA de wereld uit!’ kunnen we nu gaan sparen voor het volgende onderzoek van de SMA onderzoeksagenda: ‘Een persoonlijke DNA barcode voor SMA-patiënten’. SMA vertoont een grote variatie in ernst. Deze is deels het gevolg van het aantal SMN2-genen. Maar ook bij mensen met hetzelfde aantal SMN2-genen kan het ziektebeloop variëren. Mogelijk zijn er nog andere verschillen in het DNA rondom de SMN-genen die deze variatie kunnen verklaren. Het doel van dit onderzoek is om de structuur van het DNA rondom de SMN-genen in kaart te brengen en te onderzoeken of dit samenhangt met het ziektebeloop en het effect van behandeling met het medicijn Spinraza.
